宝宝结节性硬化症的疾病特征有哪些

　　现在可以说每个家庭的宝宝在出生以后，其父母是捧在手里怕掉了，含在嘴里怕化了，非常的疼爱。在孩子稍微有一点病痛其父母就非常的着急，要是孩子患有像结节性硬化症这一类的疑难杂症以后，更是着急的要命。为什么在这里要拿结节性硬化症来做比方呢?这是因为在以前有许多人对此病就不了解，包括有一些医生，随着医学的不断发展，现在对此病的认识是越来越多。为了让做家长的多认识一些结节性硬化症，下面我们就为大家介绍下宝宝结节性硬化症的疾病特征有哪些，希望能给大家带来一些帮助。

　　专家指出，结节性硬化症的发病特征主要表现在四个方面：皮肤表现、神经系统病变、眼的病变以及肺部病变。还有一少部分的患者也会出现肺部病变和心血管病变以及肾脏病变等情况。

　　皮肤表现主要包括：

　　鲨革样斑：在TSC中的发病率为21%~80%。一般在青春期前出现。常位于背部，特别是腰骶部,很少发生于胸部和腹部。通常多发，大小从数毫米至十几厘米不等。皮损稍高出皮肤表面,呈棕黄色或粉红色，外观象橘子样。随着年龄的增长，鲨革样斑的发生率也增加。鲨革样斑易与播散性豆状皮肤纤维变性相混淆。1992年国际结节性硬化症联盟将其作为诊断TSC的次要症状之一，而在1998年修改的诊断标准中将其作为诊断TSC的主要症状之一。

　　面部血管纤维瘤：见于70%~75%的TSC患者。可分为两种形态：一种为典型的面部丘疹结节性血管纤维瘤，表现为多发的粉红至红色结节，表面光滑、发亮。它们对称分布于面部中央，是TSC特异的皮疹,但亦有少数的TSC患者面部血管纤维瘤呈单侧分布。大部分TSC在1~4岁之间开始在面部出现血管纤维瘤，并随年龄的增长而增大。这一类型的皮疹在青春期易被误诊为寻常型痤疮，且易与基底细胞痣综合征、扁平疣、汗管瘤、结节病的面部结节性损害相混淆。面部血管纤维瘤的另一种表现是前额部纤维样斑块，黄棕色或肉色，坚硬度不一致，生长缓慢。

　　色素减退斑：色素减退斑是TSC皮肤损害中最常见的，又称白色叶状斑，因皮疹形状与欧洲岑树的树叶相似而命名。常分布于躯干和臀部，在紫外线或伍德氏灯下容易识别。多见于2岁以内的婴幼儿，可随年龄的增长而变得不明显，以致于成年后大部分消失。Jozwiak等发现106例患儿中103例有该皮肤症状。Sogut等调查了35例6个月至17岁的TSC患者,发现有该皮肤表现的占94·3%。虽然TSC中色素减退斑是最常见的皮损，但无特异性。Vanderhooft等调查了423名小于45岁的正常白种人，发现4·7%的人至少拥有一处色素减退斑，但没有1例色素减退斑超过3处，所以多发性色素减退斑是TSC的特征性皮损。如果婴幼儿表现为色素减退斑合并抽搐或癫痫,临床上则需高度怀疑患TSC的可能。

　　神经系统病变主要包括：

　　神经系统的受累是引起TSC的主要临床表现和导致死亡的主要原因之一。TSC神经系统的临床症状主要是由于大脑皮层结节、室管膜下结节和室管膜下星形细胞瘤所致。皮层结节主要位于顶叶和额叶。这些结节和肿瘤影响了大脑的结构和发育,导致临床上出现神经系统的症状。TSC神经系统的主要临床表现是癫痫、智力迟钝、认知和行为能力受损。Jozwiak等调查发现96%的TSC患者有癫痫症状,其中75%的癫痫症状发生于1岁以内。O′Callaghan等研究得出半数的TSC患者拥有正常的智力。但Harrison等发现:如果仔细给TSC患者作评价,大多数都有一定程度的认知缺陷,包括运动障碍、计算障碍和视运动失调。Jones等发现40%的TSC伴有孤独症或多动症等行为问题。

　　眼的病变主要包括：

　　视网膜病变第一次由VanderHoeve于1921年描述，他阐述了视网膜的斑痣状错构瘤的构成，现在已经清楚视网膜的斑痣状错构瘤是星形细胞瘤。Rowley等对100例TSC患者进行了眼底和视力的检查，发现视网膜错构瘤的发生率为40%，其中34%为双侧性的。最常见的瘤体形态是扁平的半透明损害，其次为草莓样结节性损害，介于上述两型之间的过渡型占9%。30%患者同时有两种或两种以上形态的视网膜错构瘤。除了视网膜错构瘤外，还发现有其他的眼部病变。

　　肺部病变主要包括：

　　TSC肺部的主要病变是淋巴管平滑肌瘤病。该病变在TSC中的发病明显高于普通人群。其特征为肺部组织囊泡被高弹性的平滑肌细胞扭曲。胸部的CT扫描显示薄壁肺泡。组织学上表现为在支气管树和肺泡间隔散布结节性的纤维瘤组织。TSC最常出现的肺部症状是干咳、咯血、呼吸困难或自发性气胸，严重者可以出现呼吸衰竭，在育龄期最常出现的症状是呼吸困难和气胸。肺淋巴管平滑肌瘤病预后差,无特效治疗方法。报告的病例几乎均发生于女性。

　　以上就是对宝宝结节性硬化症的疾病特征有哪些的一个简单介绍，相信大家通过看介绍后对此问题都有了一定认识了。另外提醒大家，孩子有了病并不可怕，可怕的是做父母的有病乱投医，给孩子胡乱的治疗，造成了终生的遗憾，孩子有病了一定要到正规的医院去进行诊治，才能让孩子早日康复。