小儿结节性硬化症是什么病

　　有许多的小儿结节性硬化症患者在医生告诉其父母孩子患的是什么病的时候，父母都非常的迷惑，心里都会有一个疑问，“结节性硬化症究竟是什么病”，听都没有听说过。也有一些家长听说过这种病，结节性硬化症主要的患病方式就是遗传，结节性硬化症又称结节性脑硬化，有许多的发病症状。下面我们就为大家详细的介绍下小儿结节性硬化症是什么病，希望能给大家带来一些帮助。

　　专家指出，结节性硬化症又称结节性脑硬化病可归类于神经皮肤综合征，是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层内胚层器官如心肺骨肾和胃肠等。结节性硬化症属于常染色体显性遗传，但亦常见散发病例。基因定位于9q34或16p13.3为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2;基因产物分别为Hamartin和tuberin均调节细胞生长。

　　结节性硬化症常侵犯多个脏器及组织任何器官或组织几乎均可受累临床表现因病变部位的不同而复杂多样可出现肾功能衰竭心力衰竭癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症。结节性硬化症临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为临床特征。本病是常染色体显性遗传但散发病例亦不少见。据文献报告，本病的发病率约为1/10万～3/10万患病率为5/10万男女之比约2∶1～3∶1。

　　神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质、白质基底节和室管膜下，常伴钙质沉积可出现异位症及血管增生等。

　　结节性硬化症脑部的病理变化为大脑皮质有很多硬实的结节，白质内有异位细胞团，脑室壁内亦有小结节皮质结节的数目为1～40个不等，以额叶为最多，但也可发生于丘脑、基底节小脑脑干和脊髓结节大小不一，有的直径可超过3cm而表现为巨脑回畸形。

　　组织学检查结节由非常致密的细胶元纤维组成，内含形态异常的胶质细胞以及正常或不典型的神经元。结节内可有钙盐沉积或发生囊性变正常的皮质结构常发生紊乱。脑室室管膜下的小结节突入室内，呈闪亮白色，质地坚硬，形成所谓的“烛泪”征有时可阻塞脑脊液循环通路而引起脑积水白质内的异位细胞核团也是由于胶质细胞和变形的神经节细胞所组成，神经纤维较少主要分布在脑室壁和大脑皮质之间。

　　结节性硬化症1.皮肤症状皮肤损害最常见常为主要的诊断依据约90%的病人有皮脂腺瘤，通常在2～5岁时发现，分布于双颊及下颌部前额、眼睑鼻部均可见，对称散发为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色大小可由针尖至蚕豆大。皮脂腺瘤偶尔在出生时即已存在至青春期因生长迅速而更为显著85%患者可见色素脱失斑为叶形卵圆形或不规则形白斑，躯干及上下肢均可出现在紫外线下看得更为明显。20%的患者可见有绿色颗粒状皮斑多见于腰及下背部的皮肤，局部增厚而粗糙略高出皮肤，是灰褐色直径自几毫米至5～6cm指(趾)甲下纤维瘤发生于青春期自甲沟长出，有时为本病惟一的皮肤损害此外牛奶咖啡色素斑皮肤纤维瘤等均可见到。

　　以上就是小儿结节性硬化症是什么病的一个简单介绍，希望能给大家带来一些帮助。另外提醒大家，结节性硬化症的遗传几率非常的高，如果父母其中一方患有结节性硬化症的话，在宝宝出生的时候，一定要做详细的检查，争取做到早发现早治疗。在治疗时一定要到正规的医院去进行医治，结节性硬化症对目前的医学来说还是一个难题，而结节性硬化症的危害又比较大，所以在治疗时一定要慎重。