结节性硬化症形成因素有哪些

　　有许多患者在患上结节性硬化症以后都不知道自己患的究竟是什么样的疾病，有的人说是皮肤病，有的说是脑部疾病，其实这都是正确的。结节性硬化症可以说是神经皮肤综合征，但是其发病的地方主要是在大脑皮质、白质基底节和室管膜下，有许多的结节性硬化症的患者都会伴有癫痫和智力障碍的发生，所以也可以说是脑部疾病。那么，让结节性硬化症形成因素有哪些呢?让我们一起来看看专家是怎么说的吧。

　　专家指出，结节硬化症的形成因素比较复杂，如今尚不十分清楚，但是比较重要的就是遗传因素造成的，由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致。显性遗传，多数为散发病例。而且有许多的患者一般一出生就会伴有突变的基因，在基因的影响下会出现皮肤的病变;主要的病因基因就是肿瘤抑制基因的突变，还有就是调节细胞生长的基因的病变等，所以就会出现一些肿瘤损害等;病理变化具有特征性。

　　结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，也有部分人认为它的发生与胚胎发育不良有关。结节性硬化综合征的脑部的典型病变是皮质灰质硬化斑块，呈黄白色或白色结节，硬如软骨。而且镜下结节是由增生的胶质、星形细胞及变形巨细胞所组成，并且常有钙质沉着。而脑内结节长大时，则会阻塞室间孔引起脑积水。皮脂腺瘤实际上是因为过度增生的结缔组织所引起的。

　　在组织学检查中，可以检测到这些结节是由非常致密的细胶元纤维构成的，并且在结节内部含有形态异常的胶质细胞以及正常或不典型的神经元。结节内会出现钙盐沉积或发生囊性变，而正常的皮质结构通常也会发生紊乱。位于脑室室管膜下的小结节突入室内，颜色为闪亮白色，质地比较坚硬，形成类似“烛泪”的物质。这些东西有时会造成脑脊液循环通路的阻塞，进而引起脑积水现象。而白质内的异位细胞核团也是由胶质细胞和变形的神经节细胞构成，此处的神经纤维较少，主要的分布为止位于脑室壁和大脑皮质之间。

　　而结节硬化症临床表现中最主要的症状是惊厥、皮脂腺瘤。惊厥一般在2岁前发病，通常表现为婴儿痉挛发作、肌阵挛发作或无力型发作。但是这种状况并不会一直固定不变，随年龄增长，此病的发作形式会逐渐转变成局限性发作或者是大型发作。对于惊厥发作有时会自然停止一段时间，之后又会发作，而且抗癫痫药物控制比较困难。

　　皮脂腺瘤通常是在2至6岁便会发病，病情逐渐加重，青春期最为明显。在鼻子周围症状比较明显，并逐渐向四周分散，患处一般呈红褐色或是正常皮肤色，无自觉症状。很多的患儿在婴儿期皮肤时便会有色素脱失斑，形状为卵圆形或梭形，主要的病发部位是腹部、背部及下肢。大多数还有视网膜病变，在肝、脾、肾、脑、心或肺部发现肿瘤。

　　以上就是对结节性硬化症形成因素有哪些的一个简单介绍，希望能给大家带来一些帮助。另外提醒大家，结节性硬化症的治疗目前没有什么比较好的方法，主要就是对症治疗，如果症状主要表现在皮肤上，那么就要去专业的皮肤病医院进行治疗了，如果患者的症状主要表现在精神方面，就要到神经科去治疗。不管怎么治疗，一定要到正规的医院去进行，只有到正规的医院进行治疗，才能给患者一个良好的保障。