宝宝结节性硬化症患者的诊断方法

　　宝宝结节性硬化症患者的诊断方法有什么？由于大家对结节性硬化症的认识还很少，因此很多患者在得了此病之后完全没有发觉，这就是大家的诊断常识还很缺乏，那么那些方面可作为结节性硬化症的诊断措施呢？结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病，常常在婴儿时期就表现出来了，此病是一种危害性非常大的疾病，男女均有发病患者，但是临床上患者女性多于男性。

　　结节性硬化症是如何诊断的？

　　1、颅底凹陷症和扁平颅底：这种患者短颈放射检查可确定诊断。因颅底骨发育畸形以及颅骨孔脑桥小脑角、斜坡和其他颅后窝肿瘤等引起的神经综合征也可被误诊为MS。在上述情况一个孤立而部位特别的病灶可引起脑干、小脑后组脑神经和上颈髓的神经症状和体征而易被认为是一播散性病损如患者所有的症状和体征可以用神经轴某一区域的一个病灶解释，就不应诊断结节性硬化症，是临床应遵循的规则。

　　2、遗传性共济失调：偶尔结节性硬化症可与遗传性共济失调相混淆。后者常有家族史及其相关的遗传特性，呈隐匿性发病慢性持续进展，具有对称性和特异临床方式腹壁反射和括约肌功能完好弓型足脊柱后侧凸、心脏病是支持遗传性疾病的一些常见特征。

　　3、播散性脑脊髓炎：是一种广泛散在性病损的急性疾病具有自限性，多为单一病程。另外，该病常有发热、木僵和昏迷，而这些特征在MS很少见。

　　4、在CNS白质可有多个病灶这些疾病的CNS损伤与潜在的免疫性疾病的活动性或诸如针对自身DNA或磷脂的自身抗体的水平相平行多先有或合并有其他系统性损害但也有脱髓鞘或大脑半球的病损先于其他系统器官的例子。

　　结节硬化症的皮肤症状有哪些呢?结节硬化症是常见的皮肤疾病，但是人们对于这些常见的皮肤疾病的了解也不是很多，所以就会造成在配合治疗上面的很多的困扰，有些还会延误治疗。

　　结节硬化症的皮肤症状：

　　此病主要病因为常染色体显性遗传疾病，此病患者一般就是常见的散发病例，但是有些还会出现由于基因突变而引发其他一些损害，常见的就是基因突变，表现为致病基因位于9q34或16p13.3;而且这些基因就是常说的肿瘤抑制基因，这些基因出现突变就会出现一些肿瘤症状。

　　结节性硬化症患者的面部会出现一些红色或是红褐色坚硬蜡状丘疹;一般会出现在双颊及眼睑、鼻部Y部位;由患者症状表现可以看出一般是对称分布在这些部位;而这就是常见的结节硬化症的皮脂腺瘤损害，一般会有90%的患者会伴有此症状。

　　根据常染色体显性遗传家族史，典型皮脂腺瘤、3个以上色素脱失斑、癫痫发作包括婴儿痉挛、智能减退可做临床诊断，头颅X线摄片，在50%～70%的病人可发现位于顶区的颅内钙化，这是由于钙盐在室管膜下结节内沉积所致，出生时通常不存在，至儿童期逐渐出现。如CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节可确诊。

　　患者在进行结节性硬化症治疗时，应该选用最佳的结节性硬化症治疗时机，选用正确的治疗时机对与治疗结节性硬化症可以起到事半功倍的效果，结节性硬化症的初期是治疗结节性硬化症的最佳时机之一，在这段时间内采用正确方法对结节性硬化症进行治疗，可以达到非常好的效果，一般来说，初发患者的治疗疗程较短，病情能更好的得到控制，而对于患病时间较长或复发次数较多的患者，皮损消退就会比较缓慢，治疗的难度就会加大。

　　以上就是专家结合临床而总结出来的结节性硬化症的诊断措施，希望大家在平时多注意这些症状的出现，做到精确的诊断，这样对疾病的早期治疗有帮助，最后祝大家能够早日康复。