宝宝脸部结节性硬化症形成的起因

　　宝宝脸部结节性硬化症形成的起因有哪些呢？结节性硬化症是一种较为罕见的皮肤疾病，但是它是一种危害性非常大的疾病，结节性硬化症的症状表现在脸部，对患者的外貌影响极大，而结节性硬化症的发病常常在婴儿时期，还会诱发多种并发症，因此大家要重视这种疾病。

　　结节性硬化症的病因：

　　1、发病原因：结节性硬化症属于常染色体显性遗传，但亦常见散发病例。基因定位于9q34或16p13.3，为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2;基因产物分别为Hamartin和tuberin，均调节细胞生长。

　　2、结节性硬化症的发病机制：TSC1和TSC2各引起一半的结节性硬化症，但二者的遗传表现型则完全相同。TSC1基因定位于9q34.3，包含23个外显子，其中第1和第2外显予为非编码区，第3至第23外显子为编码区，从第222个核苷酸起开始转录，其基因产物为错构素TSC2基因定位于16P13.3，有41个外显子，其基因产物为结节素。目前研究所知，TSC1和TSC2属抑癌基因，其突变包括碱基缺失、插入、错义复制或形成重复突变，但至今尚未找到基因突变的热点区，且基因型与表现型之间的关系亦不明确。

　　神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质、白质、基底节和室管膜下，常伴钙质沉积，可出现异位症及血管增生等。脑部的病理变化为大脑皮质有很多硬实的结节，白质内有异位细胞团，脑室壁内亦有小结节。皮质结节的数目为1～40个不等，以额叶为最多，但也可发生于丘脑、基底节、小脑、脑干和脊髓。结节大小不一，有的直径可超过3cm，而表现为巨脑回畸形。

　　组织学检查结节由非常致密的细胶元纤维组成，内含形态异常的胶质细胞以及正常或不典型的神经元。结节内可有钙盐沉积或发生囊性变。正常的皮质结构常发生紊乱。脑室室管膜下的小结节突入室内，呈闪亮白色，质地坚硬，形成所谓的“烛泪”征。有时可阻塞脑脊液循环通路而引起脑积水。白质内的异位细胞核团也是由于胶质细胞和变形的神经节细胞所组成，神经纤维较少，主要分布在脑室壁和大脑皮质之间。脑部病损一般无恶性变的可能。皮肤的皮脂腺瘤是由过度增生的皮脂腺，结缔组织和扩张的毛细血管所组成。

　　结节性硬化症主要病变为中枢神经系统的胶质结节，皮肤(面部)皮脂腺瘤，其他脏器肿瘤。结节性硬化症临床特征为面部皮肤血管痣、癫痫发作和智能减退。那么，结节性硬化症有哪些症状呢?我们来看以下对结节性硬化症的症状的有关介绍。

　　结节性硬化症的症状：

　　1、内脏损害：肾囊肿和囊肿最常见。

　　2、神经系统损害：患者出现癫搞、智能减退、颅内压增高和神经系统阳性体征。

　　3、眼部症状：出现视网膜和视神经胶质瘤。

　　4、骨能病变：骨质硬化及囊性变。

　　5、皮肤损害;特征性症状是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶性分布，4岁前出现，或者可见色素脱失斑、要地区的鳖鱼皮斑、牛奶咖啡斑、甲床下纤维瘤和神经纤维瘤等。

　　以上就是专家介绍的结节性硬化症的发病原因，专家告诉大家结节性硬化症是一种顽疾，患者要及时的去医院进行诊断治疗。在我国，结节性硬化症的发病人数还不是很多，但其发病率也呈逐年上升的趋势，因此大家一定要保持警惕，在生活中做好预防护理措施，这样也能降低其发病几率。