宝宝结节性硬化症病机原理是什么

　　结节性硬化症可以说给患者带来众多的危害，让患者痛苦不堪。有许多人都没有听说过结节性硬化症，其实该病在我们的日常生活中并不少见，但是因为该病和其它的一些疾病症状比较类似，所以一些患者在治疗时往往会被误诊。比如：有一些患者会被误诊为痤疮，有些病人会只当作癫痫来治疗等。会被误诊这都是因为结节性硬化症病机原理比较复杂。下面我们就为大家介绍下宝宝结节性硬化症病机原理是什么，希望能给大家带来一些帮助。

　　专家指出，结节性硬化症在英文简称叫做TSC，第一个字母的缩写。它是因为有两个基因，叫TSC1或者TSC2基因突变以后，引起临床上多器官的增生性的改变，主要发生在大脑、肾脏和皮肤等其他器官。

　　结节性硬化症的发生主要是因为先天性基因遗传或是基因的突变。如果父母亲其中有一个患有结节性硬化病的话，那么他们的孩子有50%的机率会因遗传该病。目前，仅有1/3的结节性硬化病个案知道是由遗传所致，另外2/3结节性硬化病患者则被认为是先天基因突变所造成，造成基因突变的原因仍是未知。轻度结节性硬化病的患者可能会生出较重度结节性硬化病的小孩。事实上，有些人的病徵非常轻微以致于他们比较重度影响的小孩被诊断出结节性硬化病后，才发现他们也有结节性硬化病。

　　结节性硬化症又称结节性脑硬化，可归类于神经皮肤综合征，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。为常染色体显性遗传病。那么它为什么是一种遗传病呢?前面提到这个病是有基因突变的，所以这个病人话大概有一半的病人是遗传性是家族性的，由于TSC1或者TSC2就是说这两个基因突变引起，但是不需要两个基因同时突变，需要一个基因突变。它原因是因为它这两个基因会产生蛋白质，形成一个蛋白复合体，所以这个复合体的话，如果说由于其中一个蛋白质的变异，就失去了功能，然后它就会引起一个酶，也就是M2这个酶的过度活化，然后引起疾病。

　　TSC1与TSC2基因皆可抑制身体肿瘤的生长。当这两个基因其中之一有缺陷时，肿瘤就不会被抑制，导致结节性硬化病。这些基因在早期胎儿脑部及皮肤的发育上，扮演重要的角色。因此，皮肤的病变是诊断此病的最重要指标，包括有指甲旁纤维瘤、脸部血管纤维瘤、白色斑等。

　　5岁以上的结节性硬化病患者有80%的人会在脸部出现血管纤维瘤，刚出现时呈现的是红色的小斑点或隆起突出物，青春期后因荷尔蒙的关系会增大。一般出现于脸颊和鼻子之间，所以容易影响到病人的美观自信及社交功能。目前对平而不凸的血管纤维瘤最好的方法是用血管性雷射来专一性的打击血管内的血红素而破坏血管纤维瘤，在门诊即可完成。

　　对于一些已有相当纤维成分的血管纤维瘤，则需要用到开刀切除或雷射疗法来移除，如二氧化碳雷射或铒E铬雷射。磨皮的深度需要相当的经验，磨的过深则易导致疤痕的产生，磨的太浅则易复发。而指甲旁纤维瘤可能导致疼痛、穿鞋不便、感染或流血。此时最容易的方法是手术切除并配合磨皮雷射来精确移除纤维瘤而不伤害到周围组织。及早治疗是必要的，建议应由有经验的皮肤科专科医师来处理。

　　结节性硬化症属于常染色体显性遗传病，常见散发病例。那么，结节性硬化症易发哪些人群及发病率有多高呢?在儿童表现，因为这种病人的话，往往儿童是因为抽筋和癫痫而引起。在儿童这样的病人的话它有两种原因可能造成这样情况，一个是家族性遗传性的，还有一种就是在子宫里面，在某些原因不太清楚，基因发生突变而引起。它发生率目前统计在6千个病人里面就有一个病人发生，实际上这个病只不过以前大家认识不是太足，在临床上也经常误诊，其实这个病是非常普遍的。

　　以上就是对宝宝结节性硬化症病机原理是什么做的一个介绍，相信大家通过看介绍后对此问题都有一定的认识了。另外提醒大家，结节性硬化症很容易和其它的一些疾病混杂，所以患者在出现有类似结节性硬化症的症状以后，一定要到正规的专业的医院去就诊治疗，千万不要盲目的有病乱投医，以免给自己带来不必要的损失。