小儿面部结节性硬化症形成的起因

　　在日常生活中不管自己是患上了什么样的疾病，大多都会问下自己为什么会患上这样的病，就连头痛、发烧一些患者也会问下，更别说像结节性硬化症这种我们在日常生活中并不常见的疾病了。结节性硬化症所说隶属于皮肤病的一种，但是其危害可仅仅是对患者皮肤的危害，有时会给让小儿结节性硬化症患者发生癫痫，甚至造成治疗障碍等。结节性硬化症为什么会给小儿患者造成这么大的危害呢?让我们来一起看看小儿面部结节性硬化症形成的起因，相信大家看过起因后，对此问题就会有一定的认识了。

　　专家指出，结节性硬化症又名Bourneville病，1880年由Bourneville首先描述其神经症状和病理变化，1908年，Heinrich Vogt指出该病的三联症，即癫痫、智力低下和面部血管纤维瘤。本病实质为一组侵犯皮肤、神经、心脏和肾脏等多器官的常染色体显性遗传综合征。多数皮损区的真皮内成纤维细胞增生，胶原纤维增殖，毛细血管扩张或增生。增粗的胶原纤维围绕表皮附属器呈层状排列。在皮脂腺瘤处除增生的血管和胶原纤维外还有毛囊和皮脂腺萎缩，因此其本质是发生于毛周的血管纤维瘤。

　　结节性硬化症为常染色体显性遗传，显性遗传受显性基因控制，在同源染色体上，两个同型显性基因成对存在，或显性、隐性基因成等位基因存在时，才显现出来。目前认为结节性硬化症的致病基因分为TSC1和TSC2两种，各引起一半的结节性硬化症，但二者的遗传表现型则完全相同。TSC1基因定位于9q34.3，包含23个外显子，其中第1和第2外显予为非编码区，第3至第23外显子为编码区，从第222个核苷酸起开始转录，其基因产物为错构素(Hamartin);TSC2基因定位于16P13.3，有41个外显子，其基因产物为结节素(Tuberin)。目前研究所知，TSC1和TSC2属抑癌基因，其突变包括碱基缺失、插入、错义复制或形成重复突变，但至今尚未找到基因突变的热点区，且基因型与表现型之间的关系亦不明确。

　　脑部的典型病变是皮质灰质硬化斑块。系由原始的神经胶质增生所致，有多核的巨大细胞，可发生囊性变或钙盐沉积。为黄白色或白色结节，硬如软骨。脑内结节长大时，可阻塞室间孔，造成脑积水。常伴发脑血管畸形、神经胶质瘤、脑膜瘤和错构瘤。皮脂腺瘤实际上是是起源于皮下组织内的终末神经纤维，由过度增生的结缔组织所组成。可伴发视网膜晶体瘤、视神经胶质瘤、心脏横纹肌瘤、其他脏器肿瘤和骨骼畸形等。

　　近来研究表明结节性硬化症患者在 10 岁时约 80%可发现有肾脏病灶。 表现为：良性血管肌脂肪瘤(约 70%),该肿瘤由异常的血管，平滑肌及成熟的脂肪组织组成， 在儿童期，其数目可增多并可增大，该瘤可引起致命性出血及替代肾实质而致肾衰，多见于成年人，呈双侧多发性，临床表现为血尿、蛋白尿、腹部肿块、肾性高血压。上皮性囊肿(约占 20%) ，多见于小儿且与多囊肾不易区别。有的患者同时有 TSC 及多 ，囊肿进行性扩大而压迫有功能的肾实质而终致肾衰。具有 TS/PKD 表型 囊肾(PKD) 的患者可构成 PKD1 综合征， 在其他器官如肝脏可发现有囊性病变及浆果样动脉瘤。大嗜酸粒细胞瘤(良性腺瘤性错构瘤(<1%)。恶性血管肌脂肪瘤(<1%)及肾细胞癌 ; (<1%) ，恶性血管肌脂肪瘤及肾细胞癌虽然少见，但结节性硬化症患者中的发生率高于普通患者。

　　以上就是对小儿面部结节性硬化症形成的起因一个简单介绍，希望能给大家带来一些帮助。另外提醒大家，结节性硬化症发病年龄较早，有时出生时即可发病，但不易觉察。如果家族中有人患有结节性硬化症的话，一定要在孩子出生时做一个详细的检查，做到早发现早治疗，才能让治疗达到一个很好的效果。