宝宝结节性硬化症的发病原因有哪些

　　现在的社会许多家庭都是单亲家庭，父母都无比的疼爱自己的孩子，如果孩子有个头疼脑热的情况，做父母的都非常的着急，更别说要是孩子患上疑难杂症，影响孩子一生的疾病了，父母更是到处的四处问药，给孩子治疗了。结节性硬化症做为在现在比较常见的疑难杂症之一，许多的父母对它的认识并不是很多。下面我们就为大家介绍下宝宝结节性硬化症的发病原因有哪些，希望能给大家带来一些帮助。

　　专家指出，该病源于脑部外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼也可累及中胚层内胚层器官如心肺骨肾和胃肠等。发生的原因常为染色体显性遗传，。但是具体的病因在现在一直还是没有一个明确的指标。目前来说一般认为结节性硬化症的致病基因分别为TSC1和TSC2这两种，产物分别为Hamartin和tuberin均调节细胞生长，两种只要有一种就会引起结节性硬化症的发生，但二者的遗传表现型则完全相同。

　　TSC1基因定位于9q34.3，包含23个外显子，其中第1和第2外显予为非编码区，第3至第23外显子为编码区，从第222个核苷酸起开始转录，其基因产物为错构素。TSC2基因定位于16P13.3，有41个外显子，其基因产物为结节素。目前研究所知，TSC1和TSC2属抑癌基因，其突变包括碱基缺失、插入、错义复制或形成重复突变，但至今尚未找到基因突变的热点区，且基因型与表现型之间的关系亦不明确。

　　患者的脑部病理变化为大脑皮质出现许多的硬实结节，而且白质内还有异位细胞团，脑室壁内也会出现小结节。皮质结节的数目为1~40个不等，以额叶为最多，但也可发生于丘脑、基底节、小脑、脑干和脊髓。结节大小不一，有的直径可超过3cm,而表现为巨脑回畸形。

　　而患者的脑和脊髓等都可见到许多的坚实小结。这都是由于原始的神经胶质增生所导致的，如果患者有多核的巨大细胞，可发生囊性变或钙盐沉积。常见的并发症有脑血管畸形、神经胶质瘤、脑膜瘤和错构瘤等。面痣并非真的皮脂腺瘤，而是起源于皮下组织内的终末神经纤维、增生的结缔组织和血管。可伴发视网膜晶体瘤、视神经胶质瘤、心脏横纹肌瘤、其他脏器肿瘤和骨骼畸形等。

　　组织学检查结节由非常致密的细胶元纤维组成，内含形态异常的胶质细胞以及正常或不典型的神经元。结节内可有钙盐沉积或发生囊性变。正常的皮质结构常发生紊乱。脑室室管膜下的小结节突入室内，呈闪亮白色，质地坚硬，形成所谓的"烛泪"征。有时可阻塞脑脊液循环通路而引起脑积水。白质内的异位细胞核团也是由于胶质细胞和变形的神经节细胞所组成，神经纤维较少，主要分布在脑室壁和大脑皮质之间。

　　脑部病损一般无恶性变的可能。皮肤的皮脂腺瘤是由过度增生的皮脂腺，结缔组织和扩张的毛细血管所组成。

　　据大量的临床调查，如果患有结节性硬化症，患者有时会出现视网膜胶质瘤，心脏和肾脏肿瘤或畸形等情况。还发现有一些患者会有甲状腺、胸腺、乳腺、胃、肠、肝、脾、胰腺、肾上腺、卵巢、膀胱和子宫等器官的肿瘤。

　　以上就是对宝宝结节性硬化症的发病原因有哪些的一个简单介绍，相信大家通过看介绍后对此问题都有了一定的认识了。另外提醒大家，结节性硬化症虽然是比较难以治疗，但是大家也不要过于的惊慌，保持好良好的心态，到正规的专业的医院去治疗，积极的配合医生，此病是可以得到良好的控制的，在此预祝患者早日康复。