混合性结缔组织病(mixedconnectivetissuedisease，MCTD)是一种同时或不同时具有红斑狼疮、皮肌炎或多发性肌炎、硬皮病类风湿性关节炎等混合表现，而不能确定其为哪一种病、血中有高效价的斑点型荧光抗核抗体和抗核糖核蛋白抗体的结缔组织病，肾脏累及少，对皮质类固醇效果好，预后亦佳。

　　结缔组织病包括红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、类风湿性关节炎、结节性多动脉炎、韦格纳氏肉芽肿、巨细胞动脉炎及干燥综合征等。美国风湿学会1982年修订的风湿病分类中，结缔组织病还可包括变应性血管炎、贝赫切特氏病、结节性非化脓性发热性脂膜炎等。结缔组织病具有某些临床、病理学及免疫学方面的共同点，如多系统受累(即皮肤、关节 、肌肉、心、肾、造血系统、中枢神经等可同时受累)，病程长，变化多，可伴发热、关节痛、血管炎、血沉增快、γ球蛋白增高等;但又各具有特征性的表现。

　　广义的结缔组织病还包括一组遗传性的结缔组织病，即由于先天性的缺陷使结缔组织中某种成分(如胶原、弹性蛋白或糖胺聚糖)的生物合成或降解发生异常而引起的疾病。

　　治疗

　　1、一般治疗:活动期应卧床休息，戒烟，应长期随访，严密监视，治疗应个体化，视不同器官系统累及情况而选用不同的治疗方案。

　　2、轻度的关节炎:选用1种非甾体抗炎药。

　　3、发热、淋巴结肿大、肝脾肿大、较为严重的关节炎、皮疹、浆膜炎、肌炎、贫血、白细胞减少等选用中等剂量糖皮质激素。

　　4、皮肤损害:选用抗疟药如氯喹或羟基氯喹。

　　5、雷诺现象:选用血管扩张剂、钙离子拮抗剂、巯甲丙脯酸、蝮蛇抗栓酶。

　　6、肾炎:环磷酰胺静脉冲击，按0、5~1、0g/m2体表面积，每月一次，合并小剂量激素以控制肾外表现。

　　7、侵蚀性关节炎而无肾累及者:小剂量激素、抗疟药、金制剂或青霉胺或甲氨喋呤。

　　8、硬皮病样表现:秋水仙碱、青霉胺、抗疟药、血管扩张剂。

　　9、食管功能障碍:胃复安。

　　10、心肌炎和充血性心力衰竭:洋地黄应用要谨慎，防止心律紊乱。

　　11、SLE样主要脏器的累及，明显的肌炎，或进行性肺或食管累及:中等或大剂量激素和细胞毒类药、血管扩张剂。

　　12、轻度未分化结缔组织病:非甾体类抗炎药、小剂量皮质激素、血管扩张剂。

　　出院标准

　　1、临床缓解标准:

　　(1)发热、关节肿痛、肌痛、肌无力、皮疹、肿胀手或手指硬化、浆膜炎、三叉神经痛、白细胞减少、贫血、血小板减少等病情缓解;

　　(2)内脏器官病变减轻;

　　(3)血沉:女性<30mm/h、男性<20mm/h。

　　2、达到临床缓解或好转者可出院。

　　症状

　　以女性多见占80%，发病以30岁左右多见，但儿童和老年都可罹病。症状不一，有皮肤表现，雷诺现象达90%～100%，可在其他症状前几月或几年出现，或早期发生;手肿胀占66%～88%，呈弥漫性，皮肤绷紧，肥厚，失去弹性，不易捏起但不发硬，手指腊肠样，可进展硬化，指端尖细，可糜烂或溃疡，通常手指硬化不超过指关节，手背肿胀不超越腕关节;面色苍白萎黄或灰暗貌，可肿胀如手背性质，手面肿胀在本病具有特征性，此外，面部可呈现颧部红斑或盘状红斑，上眼睑紫红色斑，掌指指间关节紫红色丘疹，非疤痕性秃发，光敏感，口腔溃疡网状青斑，结节红斑等。

　　1、皮肤：手指呈腊肠样肿胀，但不伴明显硬化，肿胀不过腕，狼疮样皮疹，网状青斑，上睑紫红斑。

　　2、雷诺现象：见于85%左右病人。

　　3、关节肌肉：多关节炎，非畸形性，约占75%。近端肌肉痛、肌肉压痛，无力。

　　4、肺：呼吸困难，肺弥散功能降低，少数胸膜炎，非间质纤维化，肺动脉高压。

　　5、食管：食管扩张，蠕动减弱或消失。

　　6、心：可有心包炎、心肌炎、心律失常，心瓣膜病变如二尖瓣脱垂、主动脉瓣狭窄、关闭不全，心功能不全。

　　7、肾：28%病人有血尿、蛋白尿、管型尿，严重时肾功能衰竭。

　　8、神经病变：约10%，最好常见三叉神经痛，此外有多发性神经炎、无菌性脑膜炎、癫痫等。

　　9、其他：1/3患者发热、淋巴结肿大，少数肝脾大。

　　诊断

　　1.临床兼有系统性红斑狼疮、皮肌炎、系统性硬皮病三者的部分混合症状，难以确诊属哪一种疾病。

　　2.明显早期即有雷诺氏现象，手指硬性肿胀，如腊肠样，面部水肿、皮肤绷紧、增厚、弹性差。

　　3.血清高效价抗nRNP抗体和斑点型荧光抗核抗体，且滴度高，即可确诊。

　　诊断标准

　　1、主要标准：

　　①肌炎(重度)。

　　②肺部受累：CO弥散功能<肺动脉高压，肺活检示增生性血管损伤。

　　③雷诺现象或食管蠕动功能降低。

　　④肿胀手可手指硬化。

　　⑤抗ENA抗体≥1:10000，抗U1RNP抗体(+)及抗Sm抗体(-)。

　　2、次要标准：

　　1)脱发

　　2)白细胞减少，<4×109/L

　　3)贫血：血红蛋白女性<100g/L，男性<120g/L

　　4)胸膜炎

　　5)心包炎

　　6)关节炎

　　7)三叉神经病变

　　8)颈部红斑

　　9)血小板减少，<100×109/L

　　10)肌炎(轻度)。⑾有手背肿胀既往史

　　3、判断标准：

　　①确诊：四项主要指标加血清学抗U1RNP抗体(+)和抗ENA抗体滴度≥1:4000，需除外抗Sm抗体(+)。

　　②可能诊断：三项主要临床指标或两项主要临床指标(1、2或3)和两项次要临床指标及抗U1RNP抗体(+)和抗ENA抗体滴度≥1:10000。

　　③可疑诊断，三项主要临床指标及U1RNP抗体(+)和抗ENA抗体滴度≥1:1000;两项主要临床指标;可不要求抗U1RNP抗体(+)和抗ENA抗体滴度≥1:100;1个主要临床指标筱次要指标及抗U1RNP抗体(+)和抗ENA抗体滴度≥1:100。

　　4、重叠综合征;有明确2种或以上结缔组织病的重叠，因此与MCTD明显差别。

　　5、系统性红斑狼疮、多发性肌炎、系统性硬化症：MCTD各具有3者中的某些特征、而又不能用某1种病解释MCTD所有表现。

　　病因

　　MCTD病因病机也比较复杂，多由先天禀赋不足，阴阳气血亏虚或失衡;感六淫之邪，自毛皮乘虚而入，客于肌肤经络之间，营卫不和;或由后天饮食偏嗜，伤及脾阳;或由劳倦过度，病后失养;或因内伤情志，损及脏腑、气血等，日久造成脏腑功能紊乱，气血凝滞，瘀血痰阻，血脉不通，皮肤受损，渐及皮肉筋骨，则病变由表入里，损及脏腑而发本病。先天禀赋不足和后天失于调摄是发病的重要因素。